I disturbi dello spettro autistico (Autism Spectrum Disorder, ASD), chiamati più semplicemente anche solo autismo, rappresentano una condizione eterogenea e possono manifestarsi in modo diverso tra le persone e in diverse fasi della vita di ciascuno. Si utilizza la parola spettro proprio per indicare la varietà attraverso cui questo disturbo si manifesta e la relativa variabilità in fatto di gravità.

Che cos'è l'autismo?

L’autismo riguarda la sfera del neurosviluppo che coinvolge linguaggio, socialità e comunicazione. Il disturbo è caratterizzato da interessi ristretti e comportamenti ripetitivi. Sono almeno 78 milioni le persone nel mondo che vivono nello spettro. La maggioranza non riesce ad avere accesso ad una appropriata cura (assistenza sanitaria, istruzione e assistenza sociale) basata su valutazioni personalizzate e su prove di evidenza. Per questo motivo, vivere nello spettro è una condizione complessa sia per chi ne soffre che per i famigliari. Tutti, quindi, hanno bisogno di interventi multimodali.

Qual è stata la prima diagnosi di autismo?

La prima persona a cui è stato diagnosticato l’autismo è stata Donald Triplett, il figlio di una nota e rispettata famiglia americana. Dopo parecchi anni di ricerche condotte da diversi medici, la diagnosi di autismo di Donald venne formulata dal Dr Kanner, uno dei migliori psichiatri infantili della John Hopkins University. Basandosi anche su alcuni appunti che il padre di Donald aveva scritto osservando le caratteristiche comportamentali del figlio, il Dr Kanner giunse alla diagnosi finale di autismo.

Disturbi dello spettro autistico: ecco quali sono le cause

Le cause dell’autismo, oggi, sono ancora sconosciute. La maggioranza dei ricercatori, comunque, è d’accordo nell’affermare che esse possano essere genetiche ma che alla comparsa di questa patologia concorrano ancora cause neurobiologiche e fattori di rischio ambientali.

Le osservazioni alla base delle cause genetiche sono:

• la familiarità, infatti molte persone autistiche hanno, o hanno avuto, parenti con problematiche analoghe;
• l’essere portatori di determinate malattie genetiche (sindrome di Rett, sindrome di Angelman ecc). Per motivi ancora poco chiari, l'autismo è associato anche ad altre patologie, tra cui i disturbi dell'apprendimento come dislessia e discalculia, l’ADHD, la sindrome di Tourette, l'epilessia, il disturbo ossessivo-compulsivo, la depressione, il disturbo bipolare, i disturbi del sonno e la sclerosi tuberosa;
• il coinvolgimento di alcuni geni associati alla sfera del neurosviluppo (struttura e funzioni dell’encefalo), anche se al momento non esiste nessuna evidenza scientifica che dimostri una correlazione genetica tra alcune mutazioni e la presenza di una qualsiasi forma di autismo.

Studi più recenti fanno pensare che i disturbi dello spettro autistico possano manifestarsi in seguito alla nascita di neuroni anomali (cause neurobiologiche) che non riescono a creare giuste connessioni con le altre cellule nervose del cervello, al punto da provocare uno scorretto funzionamento dell’intero organo. Le reti neuronali si formano soprattutto durante la fase di sviluppo fetale, per questo si ipotizza che la causa di questo disturbo sia dovuta a una combinazione tra fattori genetici e alterazioni congenite.

Anche se mancano evidenze scientifiche a supporto, per fattori di rischio ambientali, invece, si intendono eventi che potrebbero incidere sulla comparsa dell'autismo come:

• parto prematuro;
• abuso di alcool e farmaci da parte della madre durante la gravidanza;
• l'esposizione del feto ad inquinamento continuo;
• eventuali infezioni contratte dalla mamma durante il periodo di gestazione;
• l'età avanzata dei genitori al momento del concepimento.

Infine, l’autismo si presenta più frequentemente nelle persone di sesso maschile, con un rapporto maschi:femmine di 4:1.

Ciò vuol dire che gli uomini hanno un rischio di 4 volte maggiore di soffrire di autismo rispetto alle donne.

Quali sono i sintomi dell’autismo?

I primi sintomi dell'autismo si possono manifestare già prima dei 2 anni e sono estremamente variabili, sia per entità che per gravità. Ogni paziente rappresenta un caso ben distinto e diverso da qualsiasi altro. In generale, comunque, i sintomi dell'autismo distintivi e più comuni sono:

1. ritardo nello sviluppo del linguaggio;
2. ripetizione frequente di parole o frasi;
3. monotonia nel suono della voce e mancanza di espressioni facciali;
4. ripetizione di movimenti come un dondolio o il battito di mani;
5. eccessiva sensibilità a luci intense e suoni acuti;
6. disinteresse verso qualsiasi forma di interazione sociale;
7. mancanza di emotività;
8. tendenza a isolarsi;
9. scatti di aggressività improvvisi e senza motivo e tendenza all’invadenza;
10. sviluppo sopra la norma di potenziale cognitivo, memoria, capacità di calcolo, abilità musicali e matematiche;
11. mancanza di coordinazione nei movimenti.

Con la crescita, la sintomatologia della persona affetta da autismo può cambiare sia in meglio che in peggio, purtroppo.

Come si esegue la diagnosi di autismo?

L’inquadramento medico dei segni dell'autismo si avvale delle indicazioni del Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM).

Purtroppo, spesso la diagnosi viene fatta intorno ai 6 anni, quando il bambino inizia a frequentare la scuola e a manifestare le prime difficoltà. Invece, una diagnosi precoce attorno ai 2 anni consentirebbe di poter attivare per tempo interventi terapeutici.

L’iter diagnostico prevede il coinvolgimento di diversi professionisti (psichiatri, psicologi, neurologi pediatri e logopedisti) e necessita di una serie di test valutativi, come un esame obiettivo capace di stabilire il grado di sviluppo del linguaggio, del comportamento e delle capacità comunicative. Saranno quindi le valutazioni neuropsichiatriche, neurologiche e di medicina generale a caratterizzare i bisogni terapeutici, non solo sanitari, del paziente nello spettro autistico. Potranno anche essere effettuate analisi genetiche volte a stabilire la possibile natura di alcuni sintomi.

Il ruolo del pediatra di famiglia è essenziale per attivare il percorso diagnostico, per individuare tempestivamente i sintomi e per indirizzare la famiglia dallo specialista. Anche i genitori e gli insegnanti, se il bambino frequenta la scuola, sono coinvolti nella diagnosi: a loro è richiesto di compilare un questionario che serve a chiarire aspetti e comportamenti del paziente.

Effettuare una diagnosi accurata è di fondamentale importanza affinché venga definita la terapia più adeguata.

Come si cura l'autismo: trattamenti e terapie disponibili

Non essendo l’autismo una malattia ma piuttosto un insieme di disturbi caratterizzati dalla manifestazione di sintomi e segni, non esiste alcun farmaco capace di curarlo.

Ci sono farmaci che, se usati in modo appropriato, possono controllare i sintomi.

Esistono poi diverse attività volte a mitigare i disturbi dello spettro autistico, tra cui psicomotricità, logopedia, comunicazione facilitata, e tante altre, prive però di basi scientifiche.

I trattamenti consigliati dagli specialisti sono:

• interventi educativi volti a migliorare specifiche abilità del paziente tramite determinate attività;
• terapia cognitivo-comportamentale, cioè una forma di psicoterapia che ha lo scopo di insegnare al paziente come riconoscere e controllare determinati comportamenti definibili problematici;
• sedute basate su tecniche psicologiche che coinvolgono l’intero nucleo famigliare del paziente. Questo tipo di terapia ha una buona riuscita se tutta la famiglia comprende bene ogni peculiarità della malattia allo scopo di aiutare al meglio chi ne è affetto.

La terapia deve essere, quindi, multimodale: psicologica ma anche farmacologica, soprattutto quando alcuni sintomi sono particolarmente debilitanti o in presenza di patologie associate particolari. Un esempio è la prescrizione di melatonina per i disturbi del sonno, di antidepressivi per la depressione, di anticonvulsivanti per l'epilessia, di metilfenidato per l'ADHD e di antipsicotici per l'eccessiva aggressività.

Esistono associazioni di paziente che supportano i pazienti affetti da disturbi dello spettro autistico?

Dal 1985 l’Associazione Nazionale Genitori perSone con Autismo (ANGSA) promuove l’educazione specializzata, l’assistenza sanitaria e sociale, la ricerca scientifica, la formazione degli operatori, la tutela dei diritti civili a favore delle persone autistiche e con disturbi generalizzati dello sviluppo. Tuttavia, il mancato interesse e l'inefficienza dei servizi preposti a livello locale a rispondere ai bisogni delle persone nello spettro e delle relative famiglie, ha contribuito alla costituzione di una moltitudine di piccole associazioni. Un esempio è "Abilitiamo Autismo onlus - abitiamo e abilitiamo”, costituita nel 2017 per volere di 5 famiglie con figli autistici giovani adulti. L’obiettivo dell’associazione era realizzare, a Cantù, un polo multifunzionale per la presa in carico di giovani adulti con autismo al fine di migliorare la loro qualità di vita. Un punto di forza dell’associazione è rappresentato dalla presenza, tra i soci fondatori, dei fratelli delle persone affette da autismo, che potranno dare forza, sostegno e continuità alla stessa. Nell’arco di questi anni, l’associazione si è arricchita di soci e amici che hanno contribuito alla realizzazione dei tanti progetti svolti finora.

Qual è l’impegno del Mario Negri nella ricerca sull’autismo?

I ricercatori del Dipartimento di Epidemiologia clinica sono impegnati in programmi di ricerca volti a valutare i percorsi diagnostici e terapeutici dello spettro. Tra i risultati ottenuti recentemente la necessità di anticipare la diagnosi del disturbo, oggi attorno ai 4-5 anni d’età, entro il compimento dei 2 anni così da attivare interventi terapeutici precoci.

Nell’ambito dello studio innovativo NASCITA, promosso dall’Istituto, sono coinvolti anche i pediatri di famiglia per l’individuazione precoce della comparsa di potenziali disturbi mentali attraverso la compilazione di test di screening appropriati e l’invio ai Servizi specialistici per gli approfondimenti.  Sebbene l’efficacia e l’appropriatezza degli interventi sia ancora oggetto di studio, anche l’organizzazione e la qualità dei servizi socio-sanitari preposti alla diagnosi e alla cura dei disturbi mentali dell’età evolutiva necessitano di valutazione: in alcuni di questi programmi l’Istituto è partecipe e promotore.  

Come per tutti i disturbi mentali, anche per i disturbi dello spettro dell’autismo i sintomi sono vari e associati con altri disturbi. Spesso la terapia farmacologia può essere utile nel controllare l’intensità, la comparsa e la durata di alcuni sintomi. Per questo motivo, la ricerca del Dipartimento di Epidemiologia clinica monitora l’utilizzo dei farmaci prescritti alle persone nello spettro e valuta l’appropriatezza anche confrontando il profilo di esposizione dei pazienti normali.

Infine, i ricercatori si impegnano anche in attività che interessano le famiglie di ragazzi nello spettro per garantire loro un miglior benessere.

Fonti bibliografiche:

What is Autism Spectrum Disorder?

Autism Spectrum Disorder