Cosa è un registro di patologia?

Un registro di patologia può essere descritto come un’infrastruttura che consente la raccolta e registrazione continua ed esaustiva di dati su una patologia, un gruppo di patologie o una condizione clinica, all’interno di una determinata area geografica. Lo scopo di un registro di patologia non è solo quello di raccogliere dati per conoscere meglio la patologia o condizione in oggetto, ma anche di utilizzare i dati raccolti per valutare, sorvegliare e prevenire, nonché effettuare una programmazione sanitaria e, in alcuni casi, verificare l’efficacia delle misure intraprese oltre che sviluppare nuove ipotesi di ricerca.

In Italia, affinché si possa parlare di registro di patologia, il Ministero della salute deve proporre un progetto al Presidente del Consiglio, che ne formalizza poi la costituzione. Infatti, in Italia i registri vengono formalmente descritti come strumenti con lo scopo di «garantire un sistema attivo di raccolta sistematica di dati anagrafici, sanitari ed epidemiologici per registrare e caratterizzare tutti i casi di rischio per la salute, di una particolare malattia o di una condizione di salute rilevante in una popolazione definita» per diverse finalità tra cui «prevenzione, diagnosi, cura e riabilitazione, programmazione sanitaria, verifica della qualità delle cure, valutazione dell’assistenza sanitaria e di ricerca scientifica in ambito medico, biomedico ed epidemiologico; allerta rapido, per lo scambio di informazioni su eventi passibili di provvedimenti urgenti per la tutela della salute pubblica a livello nazionale e internazionale, con le autorità competenti, in conformità alla normativa sotto la lente europea e internazionale; allineamento alla rete di sorveglianza comunitaria».

Come funziona un registro di patologia?

Un registro di patologia è un archivio, oramai sempre più spesso informatizzato, che contiene dati anagrafici del paziente, insieme a quelli clinici e, in alcuni casi, anche genetici o di altro tipo. Questi dati vengono generalmente raccolti e inseriti nella piattaforma da operatori sanitari che periodicamente riportano i dati sulle condizioni cliniche, trattamenti ed esami.

Entrare a far parte di un registro è un atto libero e volontario da parte di un soggetto con una patologia o una condizione clinica, che dovrà firmare un consenso informato per la raccolta e l’utilizzo dei propri dati a fini di ricerca e sanità pubblica. È compito dei ricercatori dunque far conoscere questi strumenti e spiegare le grandi potenzialità che hanno in termini di ricerca e dell’impatto che potrebbero avere nella vita dei pazienti e delle loro famiglie. Infatti, solo se i pazienti registrati sono numerosi è possibile che i dati siano abbastanza rappresentativi per fornire informazioni valide sulla storia naturale della patologia, ossia la descrizione dello sviluppo e dell’evoluzione della malattia, e su tutti gli altri dati che si possono raccogliere. Infine, i dati dei registri di patologia sono generalmente raccolti da personale specializzato, molto dettagliati e approfonditi e uniformati a livello nazionale e internazionale, quindi scientificamente validati e di alta qualità.

Il contributo dei pazienti

Se è vero che i dati raccolti da medici e personale specializzato sono di qualità, è altrettanto vero che nessuno conosce i dettagli della malattia meglio del paziente stesso. È da anni ormai che è stata riconosciuta l’importanza della prospettiva del paziente all’interno della ricerca scientifica, e quella dei registri di patologia è l’esperienza perfetta per coinvolgerli nel processo di raccolta dei propri stessi dati. Questo aspetto risulta particolarmente rilevante quando i dati raccolti dai pazienti sono quelli che riguardano la loro quotidianità – e quindi tutta una serie di informazioni su esposizione a fattori di rischio, stili di vita, informazioni socio-anagrafiche – per cui non è necessaria la validazione da parte di un medico ma che hanno comunque un’importanza fondamentale per capire meglio alcuni aspetti della malattia. Infine, grazie ai passi avanti nel campo dell’informatica, la raccolta dati può anche avvenire, grazie a una connessione internet, direttamente tramite i propri devices. Da casa i pazienti possono usare i propri computer o smartphone per caricare i propri dati sul registro e andare a completare il quadro delle informazioni già inserite dai medici.

La parola d’ordine è condivisione…

Nel mondo della ricerca i dati sono fondamentali, e avere a disposizione un registro di patologia consente l’accesso a una grossa mole di dati per condurre le analisi. Se qualche anno fa il problema dell’epidemiologia era quello di non avere abbastanza dati, al giorno d’oggi la sfida più grande è quella di riuscire a sfruttare le grandi potenzialità dei database di cui si dispone. Per questo la parola d’ordine è condivisione: molto spesso queste infrastrutture sono gestite da enti, fondazioni e ospedali che consentono e promuovono la condivisione dei dati all’interno di uno o più gruppi di ricerca. I registri di patologia, infatti, danno accesso a così tante informazioni che limitare l’utilizzo e l’analisi dei dati in essi contenuti a un ristretto gruppo di ricercatori impedirebbe di sfruttarne tutte le potenzialità e sarebbe inoltre poco etico.

… ma anche privacy!

Le piattaforme informatiche in cui i dati dei registri vengono caricati e depositati devono soddisfare degli standard di privacy e sicurezza molto alti. Tra i rischi più importanti di questo tipo di raccolta dati vi sono la re-identificazione dei pazienti insieme a eventuali attacchi informatici e fughe di dati. Per questi motivi, i dati caricati all’interno dei registri sono sempre anonimizzati rispetto ai pazienti cui appartengono, in modo tale che sia quanto più difficile riuscire a risalire alla loro identità. Inoltre è indispensabile che le piattaforme informatiche utilizzate rispecchino criteri di sicurezza informatica molto stringenti e che, periodicamente, vengano sottoposte a valutazioni sulla loro possibile vulnerabilità, ossia su aspetti della sicurezza informatica che potrebbero essere a rischio e su cui agire preventivamente per evitare eventuali attacchi informatici.

La connessione con il “mondo reale”

I registri di patologia sono oggigiorno degli strumenti importantissimi nel campo della ricerca, soprattutto perché forniscono dati che provengono dal “mondo reale”, i cosiddetti real-world data. Questo tipo di dati è diverso rispetto a quelli che vengono generati e raccolti dagli studi clinici perché i contesti sono profondamente differenti. Mentre in uno studio clinico i soggetti inclusi sono altamente selezionati e standardizzati per caratteristiche intrinseche (stadio della malattia, comorbidità, ecc.) ed estrinseche (età, sesso, ecc.) della malattia, i soggetti presenti all’interno dei registri rispecchiano la reale situazione dei pazienti calati nei contesti in cui vivono tutti i giorni: esposti a fattori di rischio, con aderenza alla terapia non necessariamente ottimale, con compresenza di altre patologie e con altre terapie prescritte. Nonostante questa situazione possa sembrare meno rigorosa e sistematica, in realtà è di estremo interesse per la comunità scientifica perché consente di valutare una condizione in un contesto reale, che è in ultima analisi quello della pratica clinica.

Varie esperienze di registri

In Italia diverse sono le iniziative e i progetti di ricerca relativi alla raccolta sistematica di informazioni su una patologia, e attualmente sono 15 i registri di patologia di rilevanza nazionale individuati dal Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 3 marzo 2017 e pubblicato in Gazzetta Ufficiale il 12 maggio. Tra questi uno dei più conosciuti è senz’altro il registro tumori, istituito dal Ministero della Salute. Per i tumori la raccolta dati avviene a livello territoriale e non centralizzata, infatti vengono registrati – in modo rigoroso, continuativo e sistematico – tutti i tumori incidenti in un determinato territorio (città, regione, provincia o territorio di una ASL). Oltre a questi registri “generali” di popolazione sono presenti anche quelli “specializzati”, che raccolgono informazioni su un singolo tipo di tumore o su specifiche fasce di età o su tumori professionali.

Si stima che, al 2021, più di 41 milioni di cittadini – circa il 70% della popolazione – vivono in aree coperte dall’attività dei registri tumori accreditati dall’Associazione Italiana Registri Tumori (AIRTUM ). Inoltre, sono attivi in Italia tre registri specialistici per i tumori infantili (uno in Piemonte, uno in Campania e uno nelle Marche), che seguono quasi 700.000 tra bambini e bambine (0-14 anni), e raccolgono anche dati sui tumori di circa 250.000 adolescenti (15-19 anni). Sono attivi, inoltre, tre registri specialistici di patologia: il Registro dei tumori colorettali di Modena, il Registro dei tumori del pancreas di Reggio Emilia, i Registri mesoteliomi della Regione Liguria e della Regione Emilia Romagna. I dati dei registri accreditati confluiscono nella banca dati AIRTUM e vengono utilizzati in studi epidemiologici nazionali o internazionali, tra cui quelli in collaborazione con Istituto Superiore di Sanità.

Di particolare importanza nonché utilità sono infine i registri di patologie rare e ultra rare, per cui esistono spesso solo conoscenze sparse e frammentate. A tale scopo, l’Istituto Superiore di Sanità ha promosso – con un approccio sistematico, standardizzato e interoperabile – il progetto RegistRare, che ha previsto la creazione di una piattaforma web volta a implementare la raccolta di dati clinici ed esperienze dei pazienti sulle Malattie Rare in Italia, con lo scopo di raccogliere dati per condurre ricerche cliniche e traslazionali generalizzabili. Questo ambizioso progetto è stato sviluppato e condotto in collaborazione con diverse delle rispettive associazioni dei pazienti, in accordo con il DM 279. Tra questi figurano il Registro Nazionale delle Malformazioni Congenite (RNMC) e il Registro Italiano della Fibrosi Cistica (RIFC).

L’Istituto Mario Negri e i suoi progetti di registro

L’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS è molto attento alla tematica dei registri di patologia, considerandoli dei validi strumenti di raccolta dati utili a scopi di ricerca scientifica e sanità pubblica. Attualmente, diversi sono i registri di patologia che sono nati e gestiti da Dipartimenti e/o Laboratori dell’Istituto, tra cui il Registro della Glomerulonefrite membranoproliferativa (GNMP) e glomerulopatia a depositi di C3 (C3G), il Registro della Sindrome Emolitico Uremica (SEU) e Porpora Trombotica Trombocitopenica (PTT), il Registro della Sindrome Nefrosica Steroido-Resistente (SNSR), e il Registro lombardo della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) . Oltre a questi, per altri l’Istituto svolge il ruolo di gestione dell’infrastruttura informatica, dei dati e delle ricerche che da questi derivano, come il Registro REPOSI, con l’obiettivo di monitorare e studiare la prevalenza di soggetti anziani con polipatologie e/o politerapie e il progetto Registro Italiano Sclerosi Multipla & Patologie Correlate.

L’esperienza del Registro Italiano Sclerosi Multipla & Patologie Correlate

Il progetto Registro Italiano Sclerosi Multipla & Patologie Correlate è promosso e finanziato dalla Fondazione Italiana Sclerosi Multipla insieme all’Università degli Studi Aldo Moro di Bari, e coordinato dal Laboratorio di Ricerca per il coinvolgimento dei cittadini in sanità. Il RISM è uno studio multicentrico e prospettico che raccoglie dati anagrafici, sanitari ed epidemiologici della popolazione italiana con sclerosi multipla e malattie ad essa correlate (disturbi dello spettro della neuromielite ottica e malattia associata alla presenza della proteina MOG). Questo studio è partito ufficialmente nel 2015 e contiene dati raccolti sin dagli anni Novanta su più di 88.000 persone, grazie alla partecipazione attiva di più di 140 centri clinici specialistici di tutta Italia. I dati vengono raccolti su una piattaforma informatica, la RISM-App, sviluppata appositamente per questo progetto di ricerca.

Tra le principali finalità del progetto RISM vi sono:

• fornire informazioni rilevanti sulla storia naturale della malattia e sulla sua evoluzione nel tempo;
• fornire dati epidemiologici, sociali e assistenziali;
• individuare fattori prognostici;
• studiare condizioni rare.

L’analisi dei dati presenti nel RISM permette di descrivere nel dettaglio le caratteristiche della sclerosi multipla e delle patologie ad essa correlate, fornendo nuove conoscenze utili per la programmazione sanitaria, per la valutazione dei costi, dell’efficacia e della sicurezza dei trattamenti, e per studi di ricerca scientifica.

Ogni centro partecipante raccoglie dati per ogni soggetto che dà il proprio consenso alla partecipazione allo studio e relativamente a un set minimo di dati, che vengono poi aggiornate periodicamente in accordo al percorso di follow-up del paziente. Tutti i dati dei pazienti partecipanti sono anonimizzati e criptati, e resi disponibili ai centri che partecipano alla raccolta dati per effettuare analisi per progetti di ricerca scientifica e sanità pubblica. Attualmente 51 progetti di ricerca sono stati sottoposti al comitato scientifico del progetto e 31 lavori scientifici sono stati pubblicati su riviste internazionali.