Milano, 12 Settembre 2024 – Sabato 14 settembre la pedalata benefica "2000 km for Prion Research" organizzata dall’associazione Afiff - Associazione Familiari Insonnia Familiare Fatale - farà tappa all’Istituto Mario Negri di Milano. L’iniziativa, che collega Italia e Spagna, ha l’obiettivo di creare una rete sinergica tra le varie associazioni nazionali ed internazionali impegnate nel supporto alla ricerca sulle malattie da Prioni, con particolare attenzione all’Insonnia Fatale Familiare. Questa malattia neurodegenerativa rara porta a insonnia totale e ha esito fatali; i portatori della mutazione genetica che la causa hanno oltre il 90% di probabilità di svilupparla solitamente intorno ai 50 anni.

“Il progetto '2000 km per la ricerca' – spiega Giovanni Mariuzzo Presidente di Afiff - è nato dall'esigenza di fare qualcosa di forte a livello sociale. Un passo deciso per far conoscere al mondo una realtà ancora troppo poco conosciuta, come quella delle malattie da prioni. Abbiamo pensato che il modo migliore per farlo, includesse l'azione di suggellare i legami che ci hanno permesso di arrivare dove siamo ora: certamente più vicini a sconfiggere questa ostica malattia. L'evento che si terrà all'istituto Mario Negri rappresenta una collaborazione solida e duratura di più realtà complementari”

La tappa di Milano rappresenta il terzo appuntamento di un percorso partito da Treviso il 4 settembre. La delegazione dell’associazione sarà accolta presso l’Istituto Mario Negri che, dal 2012 coordina un importante progetto di ricerca in collaborazione con l’Ospedale Carlo Besta di Milano e la ASL di Treviso sostenuto dai fondi di Telethon.

“La tappa di Milano – commenta Gianluigi Forloni – Responsabile del Dipartimento di Neuroscienze del Mario Negri - riveste un significato speciale perché è proprio qui che, grazie alla stretta collaborazione con l’associazione Afiff, all’epoca presieduta dal dr. Ignazio Roiter, è stato concepito e coordinato il progetto Doxiff. Questo progetto, finanziato da Telethon per oltre dieci anni, ha rappresentato il primo tentativo di sviluppare una terapia preventiva per contrastare l’insorgenza dell’Insonnia fatale familiare. La collaborazione con Afiff ha consentito di raccogliere dati cruciali e di approfondire la comprensione di questa malattia. I risultati saranno disponibili a breve”.

“Fin dall’inizio abbiamo creduto in questo studio, perché basandosi su dati scientifici solidi offriva un’opportunità per provare a cambiare la storia naturale di una malattia altrimenti fatale, come dice il nome stesso – sottolinea Anna Ambrosini, responsabile della Ricerca di Fondazione Telethon. Al contempo, questo progetto è anche un bellissimo esempio di collaborazione tra scienziati, pazienti e loro familiari, medici, psicologi e una charity: un lavoro di squadra che auspichiamo possa diventare il modello anche per altri”.

Queste iniziative di sensibilizzazione sono fondamentali per dare ulteriore forza alla ricerca” – afferma Fabio Moda, Responsabile dello studio presso l’Istituto Neurologico Carlo Besta. “Con le nostre tecniche di amplificazione del misfolding proteico, stiamo cercando di identificare nuovi biomarcatori della malattia su campioni di urina, sangue e mucosa olfattiva. Questi biomarcatori ci permetteranno di comprendere meglio gli aspetti fisiopatologici dell’Insonnia Fatale Familiare, con la speranza di predirne l’insorgenza e di monitorarne il decorso.

Il programma dell’evento, aperto al pubblico, prevede l’avvio alle ore 18:00 presso l’Istituto Mario Negri in via Mario Negri 2 a Milano. Sarà l’occasione per incontrare i rappresentanti di Afiff che illustreranno l’iniziativa e offriranno un aggiornamento sui fondi raccolti finora grazie alla campagna avviata durante l’estate. Verranno poi approfondite le ricerche in corso sulle malattie da prioni, condotte sia dall’Istituto Mario Negri sia dall’Istituto Besta di Milano con il supporto di Telethon.

La serata si concluderà con una speciale esibizione dei cori “Ida Milanesi” dell’Istituto Carlo Besta e OverTwelve SMA.