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centro di genetica umana

Unità Genetica e Basi Molecolari delle Malattie Renali

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Responsabile
Roberta Donadelli
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roberta.donadelli@marionegri.it
Personale
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Senior Advisor
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I ricercatori dell’Unità Genetica e Basi Molecolari delle Malattie Renali sono impegnati in progetti multidisciplinari per caratterizzare a livello molecolare e cellulare le conseguenze delle alterazioni genetiche e autoimmuni di diverse malattie rare.

Gli obiettivi sono ampliare la comprensione dei meccanismi patogenetici, migliorare la diagnosi e individuare terapie mirate.

Attività

  • Dosaggi ELISA nel siero/plasma del fattore H, dei FH relati e degli anticorpi anti-CFH
  • Ottenimento di proteine ricombinanti wt e mutate e purificazione da plasma per studi funzionali in vitro
  • Studi molecolari e funzionali sui prodotti di riarrangiamento tra i geni CFH e i CFH relati
  • Studi funzionali di attività del sistema del complemento in fase fluida e solida con campioni biologici di pazienti
  • Studi di interazione proteina-proteina
  • Dosaggio della proteasi ADAMTS13 e dei suoi inibitori
  • Valutazione dell’attività della C3 convertasi
  • Dosaggio e caratterizzazione del fattore C3 nefritico e del fattore C5 nefritico

Capi unità
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Personale
Francesca
Penati
Tecnico
francesca.penati@marionegri.it
Lisa
Quadri
Ricercatore
lisa.quadri@marionegri.it
Rossella Alberta
Piras
Ricercatore
rossella.piras@marionegri.it
Zahra
Imanifard
Ricercatore
zahra.imanifard@marionegri.it
Responsabile
Roberta Donadelli
Capo Unità
roberta.donadelli@marionegri.it
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Personale
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Senior Advisor
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