Si tratta di patologie molto insidiose perchè le cause non si conoscono e il numero di ammalati è molto piccolo. Su 2 milioni di persone, in Italia, colpite da malattie rare, almeno il 6% non ha diagnosi. Grazie a una collaborazione con il Centro Multidisciplinare di Immunopatologia e Documentazione sulle Malattie Rare di Torino e l'istituto Superiore di Sanità (ISS), il centro ha trovato una diagnosi per 89 pazienti su 273 casi.

Patologia renale rara, che colpisce principalmente i bambini e i giovani adulti. La ricerca dell’Istituto ha avuto un ruolo pionieristico nel capire il rapporto tra alterazione genetica e manifestazioni cliniche di questa malattia. La terapia personalizzata ha permesso a bambini destinati al trapianto o alla dialisi di avere una vita normale.

La nefropatia membranosa è una malattia renale rara i cui disturbi, anche gravi, sono in gran parte causati dalla perdita di proteine nelle urine. Presso il Centro Daccò sono in corso due studi clinici con due nuovi anticorpi monoclonali che coinvolgono i pazienti che non rispondono al trattamento con Rituximab.

Malattia dei reni molto rara i cui disturbi, anche gravi, sono causati dalla perdita di proteine nelle urine. L'Istituto Mario Negri ha individuato le mutazioni genetiche alla base della malattia rendendo possibile lo sviluppo di terapie specifiche per evitare l’uso di farmaci inefficaci e tossici per i pazienti.

Caratterizzata da anemia, riduzione del numero di piastrine e insufficienza renale, colpisce sia bambini che adulti. Fino a pochi anni fa la prognosi era spesso sfavorevole: il 50% dei casi andava incontro a dialisi e il 25% moriva durante la fase acuta. Le ricerche del Mario Negri hanno dimostrato che ci sono nuove possibilità di trattamento.

È una patologia ereditaria, nella quale si sviluppano all’interno dei reni, numerose cisti, che – aumentando - portano all’insufficienza renale e alla dialisi. A lungo è stata una malattia orfana, senza terapia. Grazie all’Istituto è stato trovato un nuovo farmaco che rallenta la crescita del volume renale.

Malattia neurodegenerativa molto rara che colpisce gli adulti e causa la paralisi progressiva dei muscoli. I ricercatori dell'Istituto Mario Negri si occupano da anni di questa malattia, partendo dalla ricerca di base in laboratorio fino agli studi clinici, con l'obiettivo di migliorare la diagnosi e le terapie di questa malattia orfana di cure.

Malattia molto rara del sangue, appartiene al gruppo delle microangiopatie trombotiche. L’incidenza delle recidive - che si verificano in circa il 30% dei pazienti – porta spesso alla morte.  Dal 1996 il Mario Negri si occupa della PTT ed è stato il primo a dimostrare l’efficacia di una terapia capace di prevenirla.

È una rara forma di epilessia potenzialmente fatale. Il Mario Negri è impegnato nello sviluppo di nuovi farmaci che ne prevengano o controllino l’insorgenza, anche perchè non esistono trattamenti efficaci a oggi. Il lavoro dell’Istituto ha portato a due farmaci che sono stati utilizzati con successo per uso compassionevole.

È una malattia neurovegetativa rara. Colpisce solo 27 famiglie nel mondo, e 2 sono italiane. Questa patologia causa la degenerazione dei centri che regolano il ritmo sonno-veglia, portando alla morte nel giro di poco tempo. Dagli inizi degli anni 90 il Mario Negri studia questa patologia e ha messo a punto un trattamento preventivo per le persone a rischio.